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澳门威尼斯人官方app:孩子的基因检测没有发现任何问题

时间:2021/1/14 7:54:32  作者:  来源:  浏览:30  评论:0
内容摘要:这个小女孩一出生就被“扇了一耳光”。每个人都吹嘘自己是名人。他们没想到会发现“小头症”的问题。令人惊讶的是,孩子的基因检测没有发现任何问题。武汉市儿童精准医疗中心专家发现,“病的根源”在母亲身上。妞妞今年3岁半,出生在湖北黄冈市。因为妞妞的头和脸明显比同龄的小,所以她很上镜,邻居...
这个小女孩一出生就被“扇了一耳光”。每个人都吹嘘自己是名人。他们没想到会发现“小头症”的问题。令人惊讶的是,孩子的基因检测没有发现任何问题。武汉市儿童精准医疗中心专家发现,“病的根源”在母亲身上。妞妞今年3岁半,出生在湖北黄冈市。因为妞妞的头和脸明显比同龄的小,所以她很上镜,邻居们都夸她有“明星脸”。但到目前为止,妞妞只能叫“爸爸妈妈”,体重只有24公斤。奶奶教过妞妞读书,但她基本不记得了。在当地医院,医生认为妞妞有明显的语言和智力障碍,出生时听力筛查失败。她也可能有听力缺陷,她的家人很痛苦。

最近,妞妞的妈妈又怀孕了。这对夫妇希望有一个健康的孩子,所以他们找到了武汉市儿童医院精准医疗中心主任何雪莲。经过会诊和测量,何雪莲发现牛牛的头围只有46 cm,明显小于同龄正常儿童的头围,并且牛牛的动作和语言也有不同程度的落后。他是一个患有小头畸形症的孩子。何雪莲介绍,小头症是一种罕见的神经系统疾病,可导致儿童头部变小和发育不完全,通常是由于与大脑发育相关的遗传缺陷或胎儿感染、寄生虫、有毒化学物质和营养不良。酒精、毒品和其他原因。除了头围小,儿童还可能出现发育迟缓、智力迟钝、癫痫、身材矮小、语言迟缓、视觉和听力障碍。

在何雪联的建议下,牛牛一家三口进行了染色体微阵列和全外显子组家族检测,但基因检测结果并未显示牛牛的染色体和基因存在任何问题。问题出在哪里?一个月后,妞妞回到诊所,何雪莲注意到,这两次的病史大多是姥姥和姥爷。刘妈妈似乎对孩子的健康“漠不关心”。何雪莲也注意到刘小姐的头发是黄色的。起初她以为那是染过的头发,但她让孩子的祖母知道那是出生的。何雪莲又问起了妞妞妈妈的智慧。家里人说,妞妞妈妈的反应比平时稍慢一些,但如果不是日夜相处,是不会注意到的。

何雪莲想知道妞妞的问题是不是遗传自她母亲?随后,何雪莲团队将刘女士作为患者,重新分析了该家族的基因检测数据。这项分析产生了新的发现。结果显示,刘女士很可能是苯丙酮尿症患者,但由于症状很轻,没有得到治疗,血液苯丙氨酸水平很高。怀孕期间,胎儿一直处于宫内苯丙氨酸环境中,导致发育迟缓和小头症。经检测其血液苯丙氨酸含量为,证实了何雪莲的猜测。

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